Roma. Con motivo de la Día Mundial de la Enfermedad Rara 2023, quita el campaña ‘El valor del tiempo’, promovido por Sanofi con el objetivo de sensibilizar a la opinión pública y a las instituciones sobre la importancia de ayudar a quienes sufren de una enfermedad rara a reapropiarse de su tiempo para dedicarse a sus vidas.
El tiempo es un elemento precioso para todos, pero es aún más para el más allá 2 millones de italianos que viven con una enfermedad rara. Estas patologías a menudo requieren mucho tiempo para el diagnóstico y manejo de terapias, así como para la investigación científica que conduce al descubrimiento y disponibilidad de nuevas moléculas. Por lo tanto, la vida de pacientes raros está marcada por largas esperas, incertidumbres o temores por respuestas que retrasan la llegada y una enfermedad que usted no conoce.
La campaña utiliza un vídeo emocional que cuenta un valor único, el del tiempo, a través de un lenguaje simple e inmediato. Una herramienta adicional de campaña es la página de aterrizaje dedicada www.amovalorealtempo.it presentar el manifiesto del Día de Sanofi y su compromiso con las enfermedades raras.
El Presidente and CEO of Sanofi Italy and Malta, Marcello Cattani, dice que "para las personas que viven con una enfermedad rara el tiempo es fundamentalPor esta razón, como Sanofi, estamos comprometidos a transformar el tiempo en vida. Durante más de 40 años nuestra investigación para desarrollo de terapias y servicios se propone permitir que aquellos que viven con una enfermedad rara vivan plenamente cada momento. Este año, con ocasión del Día Mundial, hacemos nuestra contribución a la importante actividad de sensibilización que realizan las asociaciones e instituciones, mediante una campaña que enfatiza precisamente el valor del tiempo, un factor determinante en el curso de estas patologías y la calidad de vida de los pacientes raros y sus familias.
“Seguiremos apoyando a los pacientes y asociaciones que los representan – concluye– al servir nuestras habilidades, nuestras actividades y nuestros medios de comunicación, para asegurar que este mensaje viva más allá del Día”.
De 4 a 7 años es el tiempo promedio de espera para un diagnóstico de enfermedad rara. Para las personas que sufren de una enfermedad rara el tiempo que pasa en los centros de atención es 5 veces mayor que otras personas: los pacientes, de hecho, a menudo se enfrentan a odiseas largas, viendo más especialistas, haciendo innumerables pruebas de diagnóstico y experimentando numerosos diagnósticos incorrectos, y permanecen, a veces largos, sin un diagnóstico. Conseguir el diagnóstico temprano puede ser decisivo para el comienzo de la terapia adecuada, para la calidad de vida y, a veces, para la misma vida de los pacientes.
Las enfermedades raras conocidas hoy son entre 7.000 y 8.000. Entre ellas, enfermedades de acumulación lisosomal, patologías metabólicas hereditarias de origen genético que se manifiestan principalmente en los primeros años de vida. Si no son tratados correctamente, pueden causar daños progresivos e irreparables a diferentes órganos y aparatos.
A pesar de la puntualidad del diagnóstico es fundamental comenzar lo antes posible las terapias necesarias, las enfermedades de acumulación lísmica todavía no entran en la lista nacional de detección neonatal prolongada, herramienta esencial para un diagnóstico precoz, con el fin de salvar la vida y la salud de decenas de recién nacidos cada año. Por esta razón, aunque italia es actualmente, junto con los Estados Unidos, el país donde se buscan más patologías, bueno 48, la esperanza es que el Ministerio de Salud actualice rápidamente el panel de detección neonatal para incluir tantas patologías como sea posible.
Las enfermedades raras también incluyen enfermedades hematológicas raras, entre las cuales, en particular, la porpora trombocitopénica adquirida (aTTP), una enfermedad autoinmune de coagulación sanguínea que se manifiesta con eventos agudos e impredecibles para dañar órganos vitales como el corazón, el cerebro y los riñones que lo hacen potencialmente fatal: la corriente tasa de mortalidad alcanza hasta el 90% si la persona no es puesta en terapia después de un evento agudo.
Dado el alto riesgo de mortalidad de ATTP, el diagnóstico precoz es esencial para poder intervenir rápidamente. Además de la correcta identificación de signos y síntomas, se requieren pruebas de laboratorio para la confirmación diagnóstica como el recuento de plaquetas y la medición de los niveles de una enzima particular, los Adamts13. Actualmente, el rendimiento de la dosis de Adamts13, esencial incluso durante la fase de seguimiento, todavía no cae en los niveles esenciales de asistencia y no es reembolsado por el Servicio Nacional de Salud de manera uniforme en el territorio, lo que da lugar a la disparidad en el acceso entre los pacientes.
Los tiempos no son críticos para los pacientes raros sólo acerca del diagnóstico, sino también para terapias. Para algunos tipos de enfermedades raras, como las enfermedades lisosomal, el único tratamiento es la terapia de sustitución de enzimas, una infusión intravenosa de la enzima que el cuerpo no produce. Esta infusión se administra cada una o dos semanas en una estructura hospitalaria, con una duración media de infusión de 3-4 horas.
El paciente con enfermedad de acumulación lisosomal se ve obligado a sacrificar una buena parte de su trabajo y tiempo libre para llegar a los hospitales especializado para que pueda recibirlos. No sólo eso, incluso el cuidador que acompaña al paciente debe recurrir a permisos de licencia o trabajo.
Permitir que el paciente realice terapias domiciliarias para beneficiarse de la calidad de vida y de la dimensión social, escolar o laboral, eliminando también los tiempos de viaje continuo para llegar al centro. Además de garantizar la continuidad de la atención y la adhesión a la terapia, fundamental para que estas personas frágiles no comprometan ningún progreso y conduzcan a un agravamiento de la patología.
Además, la enorme ventaja económica para el Servicio Nacional de Salud, representada porcero costes hospitalarios o servicio diurno, con la posibilidad de proporcionar personal de enfermería para otras funciones o situaciones de emergencia. Por esta razón, Sanofi también se compromete a ofrecer a los pacientes un servicio profesional y certificado, activo en el territorio nacional, para la administración de terapia doméstica para cuatro enfermedades raras: Enfermedad de Gaucher, enfermedad de Anderson-Fabry, Mucopolysaccharides tipo I y enfermedad de Pompe. El servicio se activa a petición del médico para pacientes clínicamente estables y se considera adecuado para el cuidado doméstico, en tratamiento con terapias de infusión de Sanofi.
El enfermedades de acumulación lisosomal: en conjunto hay más de 50 y golpeó sobre un recién nacido en 7.700. Todos se caracterizan por la acumulación de sustancias del ‘carto’ (metabolitos) dentro de los lisosomas, que es estructuras celulares específicas. Esto causa la pérdida de funciones y problemas celulares que pueden implicar múltiples órganos y dispositivos. Entre las principales patologías de este grupo se encuentran: enfermedad de Gaucher, enfermedad de Anderson-Fabry, enfermedad de Pompe, Mucopolysaccharides tipo I y ASMD (déficito de singomielinasis ácido, comúnmente conocido como enfermedad de Niemann Pick tipo A y AB).
Enfermedades hematológicas raras – Trombocitopenico porno trombocitopenico (TTP): Es una enfermedad aguda autoinmune de coagulación, una patología ultra-rare y potencialmente mortal. La patología puede ser de dos tipos: forma hereditaria, que afecta alrededor del 5% de los pacientes, y la forma adquirida, la más común, con respecto al 95% restante. La forma adquirida (aTTP) no está presente desde el nacimiento y se manifiesta más adelante en la vida, con una incidencia de 1-6 casos en un millón al año. Es causada por una actividad reducida de la enzima ADAMTS13, una proteína importante para la regulación de la coagulación de la sangre. anemia hemolítica agglutinina fría (CAD): Es una rara forma de anemia hemolítica autoinmune, causada por anticuerpos llamados aglutininas frías que atacan erróneamente los glóbulos rojos sanos causando su rotura (hemolisis). Como los glóbulos rojos tienen la tarea vital de transportar oxígeno en todo el cuerpo, los pacientes con EC desarrollan una anemia severa que causa fatiga, debilidad, falta de aliento, dolor torácico, latidos cardíacos irregulares y otras complicaciones potenciales. CAD es una enfermedad crónica y rara de sangre que en Italia involucra a más de 1.000 pacientes.
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