Roma. “Hoy en Italia un paciente con Amiloidy Cardiaca de Transtiretina (Attr) puede recibir diagnóstico y cuidado muy diferentes dependiendo de la región en la que vive. Sin embargo, esta enfermedad rara, a menudo subestimada y diagnosticada demasiado tarde, necesita una vía de tratamiento rápida, personalizada y multidisciplinaria”.
El documento de posición nació para responder a este desafío titulado 'La importancia de los PDTA personalizados para la gestión de pacientes con Amiloidosi de Transtiretina', presentado hoy en el Salón Caduti de Nassirya, en el Palazzo Madama, durante una conferencia de prensa promovida por la Senadora Elena Murelli, líder del grupo en la Comisión Senatorial de Asuntos Sociales y promotora de las enfermedades intergrupales cardio, cerebro y vasculares.
El documento fue creado por Bistoncini Partners, con la contribución no condicionada de Pfizer, y el patronato de Anmco (Asociación Nacional de Médicos Cardiólogos Hospitalarios), Fism (Federación de Sociedades Médicas Italianas), SIGG (Sociedad Italiana de Gerontología y Geriatría) y Sia (Sociedad Italiana para Amiloidosis).
La amiloidosis cardíaca transtiretina es una enfermedad rara, progresiva y potencialmente letal, causada por proteínas transtiretinas inestables que se doblan incorrectamente y se agregan en fibriles amiloideos, que pueden acumularse en el corazón y otras partes del cuerpo.
La acumulación de amiloide de la transtiretina en el corazón causa un endurecimiento del músculo cardíaco con el tiempo, eventualmente conduce a una insuficiencia cardíaca. Según expertos, la amiloidosis de Transtiretine – en su forma senil (ATTRwt) o hereditaria (ATTRv), es “muy más frecuente de lo que se cree, pero a menudo se confunde con enfermedades cardíacas comunes”.
Las dificultades de diagnóstico, la heterogeneidad de las vías de bienestar y el acceso desigual a las terapias representan " obstáculos pertinentes " . El reto dictado por una correcta toma del paciente que sufre de Amiloidosis por Transtiretina “ nos recuerda lo crucial que es mantener la atención sobre enfermedades raras e desconocidas – dijo el Senador Murelli- Con este documento de posición queremos presentar recomendaciones operativas, estrategias diagnósticas (invasivas y no invasivas), indicaciones terapéuticas y buenas prácticas regionales ya activadas en diferentes realidades italianas en formas de operar la colaboración entre instituciones, clínicas y asociaciones en acciones concretas, con el fin de garantizar vías de diagnóstico y atención uniforme y efectiva en todo el territorio nacional".
El documento, en particular, recoge el trabajo de los clínicos, instituciones y redes regionales para que las Sendas Diagnósticas Terapéuticas Asistenciales sean más eficaces (PDTA): herramientas "fundamentales", todavía han destacado a los expertos, para garantizar a los pacientes "equidad del acceso a la atención y uniformidad del tratamiento en todo el territorio nacional".
La Pdta Nacional publicada por la Red Italiana Amiloidosi Cardiaca (Riac) en 2024 ya ha trazado la carretera, pero su aplicación concreta a nivel regional “resta a macchia di leopardo”. Como confirmó también el Dr. Federico Nardi, Presidente electo Anmco, Director del Departamento Estructural Médico ASL AL y Director SC Cardiologia PO Casale
Como cardiólogos vemos cada día cómo el diagnóstico tardío de esta patología puede comprometer la calidad de vida del paciente. Nuestro objetivo es en red, compartir habilidades y difundir una buena práctica clínica para que el agarre sea oportuno y justo en todas partes”.
En algunas regiones italianas, sin embargo, se han activado modelos de organización avanzados que han mejorado el diagnóstico y tratamiento temprano de los pacientes. “La amiloidosis de Transtiretina sigue siendo diagnosticada con demasiada frecuencia. Con este documento pretendemos sensibilizar a la comunidad científica y a los responsables de la salud sobre la importancia de protocolos con base científica sólida, desde el diagnóstico temprano hasta el seguimiento, para dar respuestas concretas a los pacientes", dijo el profesor Giovanni Palladini, del Departamento de Medicina Molecular de la Universidad de Pavia, Centro Amiloidosi e Malattie ad Alta Complessità de la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia.
También según el profesor Giuseppe Limongelli, de la Red Europea de Referencias (ERN GUARD-Heart), Unidades de Enfermedad Genética y Cardiovasculares Raras de la Universidad de Campania 'Luigi Vanvitelli' de Nápoles, las redes europeas de referencia son una "herramienta esencial para tratar enfermedades complejas y raras como la Amiloidosis de Transtiretine. Conectar centros de excelencia y promover la formación compartida significa garantizar el acceso a la mejor atención, independientemente de dónde vivan”.
La Amiloidosis de Transtiretina, todavía subrayada durante la conferencia de prensa, es una patología completa y multisistema que requiere la participación de cardiólogos, neurólogos, hematólogos, genetistas, interioristas y otros especialistas. El diagnóstico temprano y una vía de tratamiento estructurada pueden “cambiar radicalmente” el pronóstico de estos pacientes, reduciendo la comorbilidad y mortalidad.
“Detrás de cada diagnóstico hay personas y familias que enfrentan miedos e incertidumbres”, dijo la profesora Martina Smorti, asociada en Psicología del Desarrollo y la Educación en la Universidad de Pisa- Es por eso que es esencial integrar el apoyo psicológico en las vías de tratamiento, para ayudar a los pacientes a vivir con una enfermedad compleja como la amiloidosis”.
El documento de posición sobre la Amiloidosis Cardiaca de Transtiretina (ATTR), finalmente, encaja plenamente entre las prioridades del Plan Nacional de Enfermedades Raras 2023-2026, que tiene como objetivo fortalecer las Pdtas y las redes de agarre para mejorar la vida de los pacientes de Ratis y reducir las brechas de bienestar entre las regiones.
"Es necesario y prioritario construir una atención y atención de salud más equitativas para las necesidades de quienes viven con enfermedades raras y sus familias", dijo el Sr. Ilenia Malavasi, el Comité de Asuntos Sociales de la Cámara y miembro del Intergrupo Parlamentario sobre enfermedades cardiovasculares, cerebro-vasculares. Nuestro compromiso, como Parlamento, es garantizar la disponibilidad de recursos, igualdad de acceso y posibilidades en todo el territorio nacional y herramientas adecuadas para adoptar propuestas en acciones concretas, en beneficio de todos y de todos”.
Leí sobre la amiloidosis cardíaca y parece muy complicado. Es importante que haya vías de tratamiento para todos. Cada región debe hacer su parte, pero no es fácil entender cómo funciona el sistema de salud en Italia.