Roma – En Italia hay más de 6 mil enfermedades raras identificadas hasta ahora, con una población afectada que se estima entre 2 y 3,5 millones de personas. Un fenómeno que sigue representando uno de los desafíos más complejos para el Servicio Nacional de Salud.
En los últimos años se han logrado importantes avances en la esfera de la legislación, científica y organizativa: desde la adopción del Plan Nacional de Enfermedades Rare 2023-2026 hasta la entrada en vigor de la Ley 175 de 2021, que marcó un punto de inflexión en la protección de pacientes raros.
Sin embargo, a pesar de estos acontecimientos, persisten importantes dificultades, en particular en lo que respecta a la asistencia a las personas de edad.
Italia se caracteriza por una presencia significativa de ancianos. Hasta la fecha el 24% tiene más de 65 años, según los últimos datos de Istat. Por lo tanto, el debate público y el desarrollo de políticas de salud de enfermedades raras deben incluir también a los ancianos.
Hay enfermedades raras que tienen un comienzo tardío y, en los ancianos, el riesgo de exclusión se amplifica por las críticas ya presentes en enfermedades raras: retrasos diagnósticos, falta de caminos de bienestar dedicados y la necesidad de estructurar una formación médica que tenga en cuenta las características específicas de las enfermedades raras. A pesar de ello, existe una importante falta de información y sensibilización sobre las enfermedades raras en las personas de edad, tanto a nivel sanitario como social.
El resultado es un sistema de salud que lucha por reconocer y cuidar a un grupo de población destinado a ser cada vez más numerosos y vulnerables. La segunda reunión del ciclo de charlas de salud de Apco se celebró ayer: explorar el sistema de salud, dedicado al tema "Las enfermedades raras en los ancianos: se necesita atención adecuada del sistema de salud".
El camino que conduce al diagnóstico de una enfermedad rara es a menudo largo y complejo, con una duración media de entre 5 y 7 años. Durante este período, los pacientes están navegando en un laberinto de salud real, hecho de visitas repetidas, exámenes inconclusivos y diagnóstico incorrecto. Según Eurordis, seis de cada diez pacientes reciben inicialmente un diagnóstico incorrecto y, antes de llegar a la correcta, un adulto con enfermedad rara consulta a ocho especialistas promedio.
Para un anciano, ya frágil y a menudo sufriendo otras patologías, tal expectativa prolongada puede dar lugar a la pérdida definitiva de la posibilidad de acceso a una atención efectiva, con un profundo impacto en la calidad de vida y autonomía.
Este fenómeno es una forma de desigualdad conocida como "enfermedad de la salud", que se manifiesta en la subdimensión sistemática de las necesidades clínicas de los ancianos exclusivamente debido a la edad. Una realidad que, a pesar de la introducción de herramientas como la Carta de Florencia y las últimas innovaciones legislativas, sigue existiendo dentro del Sistema de Salud.
El evento fue una oportunidad para comparar instituciones y expertos en el campo para analizar los problemas críticos que dificultan el acceso justo y oportuno a la atención de las personas con enfermedades raras, incluidos los ancianos, y reflexionar sobre las perspectivas futuras.
La limitada accesibilidad a las pruebas genéticas es un grave obstáculo para el diagnóstico de enfermedades raras, incluso en los ancianos. Aunque los avances tecnológicos no han aumentado la precisión y la fiabilidad, existen barreras relacionadas con la mala difusión, los largos tiempos de espera y la irregularidad territorial. Garantizar la disponibilidad en todo el territorio nacional ya no es una opción, sino una prioridad urgente para garantizar un diagnóstico rápido y preciso y un acceso justo a la atención.
Fundamental es también el fortalecimiento de registros de enfermedades raras, herramientas esenciales para la vigilancia epidemiológica, la planificación de la salud y el acceso a terapias innovadoras. Sin embargo, la actual fragmentación de registros regionales dificulta una visión unida y compartida a nivel nacional. Por lo tanto, es necesario un compromiso institucional de armonización para que puedan apoyar eficazmente la búsqueda, la identificación temprana de señales de alarma y la planificación de servicios.
Por lo tanto, es necesario promover un agarre verdaderamente integrado, que incluya medicina general, especialistas, servicios territoriales y atención a domicilio. Los centros de excelencia, fundamentales para tener en cuenta a los pacientes raros, son todavía demasiado pocos y se distribuyen de manera desógena.
Cuando son activos, logran reducir los tiempos de diagnóstico y ofrecen un enfoque multidisciplinar esencial para los pacientes más frágiles. Fortalecer y hacer esta red homogénea en todo el territorio nacional no es sólo un objetivo deseable, sino una condición necesaria para construir un sistema de salud más equitativo, moderno y capaz de incluir realmente todas las edades de la vida.
Por último, una formación adecuada del personal sanitario es de importancia primordial para mejorar el diagnóstico y la gestión de enfermedades raras, especialmente en las personas de edad. El mal conocimiento de estas patologías y sus síntomas a menudo atípicos conduce a retrasos diagnósticos y atención inadecuada. Necesitamos cursos de formación específicos, actualizados y multidisciplinarios, que incluyen también la edad avanzada como variable clínica a considerar. Fortalecer las habilidades también significa promover un agarre más equitativo, oportuno y centrado en el paciente.
Durante el día hubo representantes institucionales y técnicos, entre ellos los Senadores Orfeo Mazzella y Elisa Pirro, Ilenia Malavasi y Maddalena Morgante, junto con Armando Magrelli (Aifa), Tiziana Nicoletti (Cittadinanzattiva), Giuseppe Limongelli (Comité Nacional para las Enfermedades Raras), Gaetano Piccinocchi (Simgaria), Roberta Venturionizer.
“Atención de la salud”, dijo Ilenia Malavasi, miembro de la XII Comisión de Asuntos Sociales de la Cámara de Diputados, identifica la tendencia discriminatoria a considerar el diagnóstico y teniendo en cuenta la atención terapéutica no necesaria para las personas mayores. Es una forma de prejuicio que, en la práctica, impide obtener un diagnóstico óptimo y teniendo en cuenta la vida de todas las personas, independientemente de su edad.
A este respecto, he planteado una cuestión relativa a las iniciativas para regular el fenómeno de la agilidad, en particular la salud, con el objetivo de garantizar el acceso al diagnóstico, la terapéutica y el bienestar de las personas de edad, especialmente cuando sufren de enfermedades raras.
“A pesar de que en nuestro país la edad media de la gente está aumentando constantemente – continuó – en nuestro orden hay una ley que rige el fenómeno del envejecimiento. Una tendencia que puede convertirse en una verdadera falta de asistencia, dando lugar a recaídas en términos de discapacidad para los pacientes. Pero la dignidad, la posibilidad de cuidado y asistencia son elementos de civilizaciones desvinculadas por la condición anagráfica de las personas individuales y es necesario luchar para asegurar el control efectivo y el desempeño siempre, garantizando la calidad de atención y tiempo de vida de todas las personas.
Armando Magrelli, jefe de la Oficina Independiente de Investigación, Agencia Italiana de Farmaco, destacó que “la investigación independiente financiada por Aifa representa un poco en Europa: un modelo público y transparente de producción de conocimiento clínico, que puede conducir la innovación en áreas como enfermedades raras.
La traducción de los resultados a terapias concretas y la disponibilidad justa de estas terapias en el territorio siguen siendo los dos retos principales a superar. Con la nueva convocatoria de 17,8 millones de euros para 2025, Aifa introdujo mecanismos de evaluación y monitoreo más estrictos para evitar que la investigación preclínica se confina al laboratorio.
Además, el Organismo actúa en sinergia con la Ema, su Comisión Científica y Económica (Cse) y varias redes internacionales, con el objetivo de promover la designación de huérfanos, el acceso a los fondos comunitarios y la integración en la infraestructura reglamentaria europea. Es esencial para la red y en este campo Italia puede ser un líder.
En un mensaje de video, Ilaria Ciancaleoni Bartoli , Osservatorio Malattie Rare (Omar), destacó que “ enfermedades raras afectan todas las edades y sirven un acto concreto en este sentido. En primer lugar, es esencial crear un camino de transición para los pacientes con trastornos infantiles, pero con el que también viven en la edad adulta. Al mismo tiempo, es necesario integrar en la toma multidisciplinar también la medicina interna y la geriátrica, y también dirigir a ellos la formación sobre enfermedades raras.
También debe garantizarse un acceso justo a todas las terapias, teniendo en cuenta y ayudando a los pacientes raros a una edad temprana: excluirlos significaría alimentar una forma de edad que una sociedad en crecimiento no puede permitirse. También es esencial integrar las vías de atención hospitalaria con una red social y de salud real, capaz de responder a las necesidades específicas de la persona adulta, también a través de herramientas digitales sencillas y accesibles. Y finalmente, la atención al diagnóstico relacionado con el inicio en la edad adulta con la posibilidad de acceso a pruebas genéticas.
“Educación- intervino Giuseppe Limongelli, miembro del Comité Nacional de Enfermedades Raras del Ministerio de Salud – es un paso esencial para mejorar la identificación y gestión de enfermedades raras, incluso en los ancianos. Sin embargo, hoy en Italia los médicos, tanto especialistas como medicina general, todavía reciben estímulos demasiado débiles sobre estos temas.
Los críticos son conocidos: en los cursos universitarios hay poca o nada sobre enfermedades raras, en las escuelas especializadas no hay prácticas dedicadas, y no hay un camino uniforme de formación nacional. Por lo tanto, se necesitan intervenciones orientadas: debe integrarse desde la universidad y en los cursos de posgrado una formación obligatoria sobre las campanas de alarma y las principales vías de diagnóstico, con experiencias directas en los centros especializados. Al mismo tiempo, se debe fortalecer y uniformar la formación continua, desde créditos de Ecm a maestros, que involucran a médicos de familia y pediatras, que a menudo son los primeros interlocutores de pacientes ancianos y pediátricos raros.
“La fragmentación de la asistencia – recordó Gaetano Piccinocchi, Sociedad Italiana de Médicos de Medicina General y Atención Primaria- representa una de las críticas más sentidas de pacientes con enfermedades raras, incluso mayores. El paciente con una enfermedad rara se encuentra a menudo a tener que ‘navegar solo’ entre especialistas, exámenes y diferentes estructuras. Cada vez es más urgente construir una red integrada entre médicos de familia, especialistas, hospitales y centros de referencia, especialmente para aquellos que viven en áreas periféricas.
“Para hacerlo – concluyó- sirve para dar al médico general el papel de ‘gerentes de casos’ a través de la capacitación, herramientas de información claras y caminos de bienestar coordinados: por lo que garantiza la continuidad, inclusión y control efectivo del primer sospechoso”.
El artículo trata de un tema importante sobre enfermedades raras y su gestión en el sistema sanitario. Es necesario prestar atención a las necesidades de las personas de edad, que a menudo son descuidadas. Necesitamos más información y capacitación para los médicos.