Nápoles – Un destino marcado por una estadística impieta, sólo 93 casos descritos en toda la literatura científica global, fue reescrito en los departamentos del Hospital Pediátrico de Santobono en Nápoles. Protagonista un niño de ni siquiera un año, llegó de la provincia de Salerno en condiciones definidas extremadamente críticas, ya carentes de conocimiento, y que hoy ha sido resignado sin resultados neurológicos.
Su historia clínica comienza con una sintomatología aparentemente banal: episodios repetidos de vómitos y una fuerte inaplicación, desencadenada por una infección viral común. Pero detrás de ese malestar había una enfermedad metabólica genética muy rara, una deficiencia de la quitogénesis, que había desencadenado rápidamente un efecto dominó devastador. Incapaz de producir cuerpos ketónicos – una fuente vital de energía alternativa en ayuno o hipoglucemia – el organismo de los pequeños se había colapsado en una acidosis metabólica muy grave, una condición potencialmente letal.
La carrera contra el tiempo se llevó inmediatamente después de la llegada a la ER. Los exámenes pintaron un cuadro clínico dramático, haciendo necesario reponer urgentemente en la Terapia Intensiva Pediátrica. Aquí, la acidosis resultó ser refractaria a los tratamientos farmacológicos estándar, imponiendo una opción extrema: restaurar los valores en la norma y estabilizar al niño en las horas más críticas, el equipo tuvo que someterse a un ciclo ininterrumpido de 42 horas de diálisis continua, un procedimiento de salvavidas con muy alta complejidad practicado en muy pocos centros de Italia.
Al mismo tiempo, otro partido decisivo fue jugado en el frente diagnóstico. La estrecha colaboración con Ceinge y el Centro de Enfermedades Congénitas del metabolismo de la Universidad Federico II ha permitido iniciar inmediatamente investigaciones genéticas, identificando rápidamente al enemigo invisible.
Hoy el niño abandonó el hospital en buenas condiciones clínicas, armado con un sistema de monitoreo continuo de glucosa y un régimen nutricional preciso, escudos fundamentales para prevenir nuevos períodos de ayuno prolongado. Para él ya se ha preparado un programa de seguimiento especializado en Santobono Pdottipon.
“Este caso confirma nuestro papel como centro nacional de referencia para alta complejidad y enfermedades raras”, dijo el Director General Rodolfo Conenna. “Es una prueba de cómo la integración entre atención clínica, diagnóstico avanzado e investigación es crucial para asegurar el diagnóstico oportuno y tratamientos altamente especializados incluso en situaciones críticas. Un resultado basado en el enfoque multiespecialista e integrado”.
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