Enfermedades raras, en el proyecto 'Cocina de la Flor' sobre nutrición de papel

Sensibilización de instituciones, especialistas clínicos y opinión pública sobre la enfermedad de Fabrie y las dificultades que enfrentan los pacientes con esta enfermedad rara en su vida diaria, subrayando el importante papel que la nutrición puede desempeñar en la reducción de los síntomas de la enfermedad. Es el objetivo del proyecto ‘Fabry’s Kitchen’, promovido por el Centro Regional de Coordinación Enfermedades Raras de la Región Campania y realizado con la contribución no condicionada de Chiesi Global Rare Diseases y en colaboración con AIAF APS (Asociación Italiana Anderson-Fabry). La iniciativa se presentó hoy en Roma durante una conferencia de prensa. “Hablamos demasiado poco sobre Enfermedades Raras. Para esto - explicó el profesor Giuseppe Limongelli, director del Centro de Coordinación de Enfermedades Raras en la Región de Campania- nació el proyecto 'Cocina de Frijoles', con el objetivo de concienciar sobre patologías desconocidas y dar a conocer la Enfermedad de Fabry, proporcionando al mismo tiempo una herramienta útil para que los pacientes se ocupen de la patología de manera natural, comiendo sano y siguiendo una dieta dedicada".

Para facilitar la gestión de su propia dieta, se creó, en colaboración con la Asociación Italiana Anderson Fabry (AIAF APS) y su comité científico y por expertos clínicos en nutrición, un libro de recetas dedicado a estos pacientes y que contiene, además de recetas, también directrices y recomendaciones para una nutrición adecuada. ”ELsuministro de energía juega un papel importante para la salud de todos nosotros y también para la prevención de diferentes enfermedades - explicó el profesor Federico Pieruzzi, profesor de Nefrología de la Universidad de Milán Bicocca, Director de la Estructura Complejos de Nefrología, Fundación IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza y Coordinador del Comité Científico AIAF APS, sin embargo, todavía hablamos demasiado poco sobre el papel potencial de la nutrición sana y adecuada para aliviar los síntomas significativos en el campo de las enfermedades raras.” ¿Qué lo que es Anderson-Fabry disease (o Fabry)? Es una patología genética vinculada al cromosoma X, explicó a los expertos durante la conferencia de prensa, que debido a la falta de una enzima causa la acumulación de lípidos en varias células del organismo. Esto determina con el tiempo daños irreversibles, causando en el tiempo falla funcional de varios órganos y por lo tanto un pronóstico severo en la edad adulta.

Los síntomas de esta patología pueden incluir episodios de dolor, que se sienten especialmente en las manos y los pies, apariencia en la piel de racimos de pequeñas manchas rojas oscuras (angiocheratomas), sudoración reducida, opacización de la córnea (ojo) y trastornos auditivos. También órganos internos, como el riñón, el corazón o el cerebro. El 50% de los casos de personas con enfermedad de Fabry también acusa eventos gastrointestinales, que se tratan generalmente con una terapia de sustitución de enzimas o tratamiento oral. Estas complicaciones afectan fuertemente la calidad de vida de los pacientes, a menudo confundidos con síntomas de síndrome de intestino irritable o reflujo gastroesofágico. “Para algunas patologías genéticas metabólicas raras, como en el caso de la enfermedad de Fabry, de hecho, continuaron los expertos.. dieta específica puede representar una especie de terapia alimentaria personalizada, y contribuir significativamente a mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes.".

El proyecto presentado esta mañana, además de concienciar y dar a conocer una patología poco conocida, continuará organizando momentos de encuentro y debate sobre la enfermedad de Fabry, gracias a la participación activa de quienes se ocupan de esta enfermedad diariamente: especialistas y Asociación de Pacientes. “Acogimos con entusiasmo la posibilidad de contribuir a un libro de recetas específico para aquellos que viven con la enfermedad de Anderson-Fabry”, comentó Stefania Tobaldini, presidente de AIAF APS- que representa una novedad y una valiosa herramienta a su disposición, capaz de dar indicaciones específicas de alimentos para los problemas relacionados con la patología. Trabajamos diariamente promoviendo iniciativas que faciliten el diálogo entre todos los actores, clínicos e instituciones, en beneficio de la comunidad. Agradecemos a todos aquellos que, con compromiso y dedicación, han colaborado en la realización de este libro especial de recetas, esperando que este trabajo pueda continuar con el tiempo y pueda tener resultados concretos en la gestión general de la patología".

Mientras tanto, hay casi 10 mil enfermedades raras y para la gran mayoría no hay tratamiento disponible. “Como corporación beneficiaria- dijo Alessandra Vignoli, Jefe del Cluster Mediterráneo, Enfermedades Raras Globales de Chiesi- en Enfermedades Raras Globales de Chiesi nos sentimos llamados no sólo a ofrecer terapias y soluciones innovadoras a través de programas de investigación y desarrollo para aquellas comunidades donde hay pocas o ninguna alternativa terapéutica, sino también a considerar todas las necesidades diarias de los pacientes y sus familias. Estamos emocionados de apoyar iniciativas como “La cocina de los bebés”, un proyecto que refleja plenamente nuestro compromiso de cuidar al paciente en cada momento de su vida diaria, y nos ofrecemos como un socio activo del sistema de salud – concluyó– para construir juntos un enfoque más holístico para apoyar a la comunidad de enfermedades raras”.

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