También deja rastros en el hígado y el cerebro, el gen responsable de la atrofia muscular espinal, la rara enfermedad genética que en la forma más severa causa parálisis, hasta la muerte prematura de los niños.
El descubrimiento, italiano y publicado en la revista Comunicación Biología, abre la posibilidad de actualizar y personalizar las terapias actuales contra la Sma.
Duración de cuatro años, realizada en 33 pacientes pediátricos y modelos animales, la investigación se llevó a cabo gracias a la colaboración entre Ceinge Biotecnologie Advanced 'Franco Salvatore' en Nápoles, las universidades de Campania 'Luigi Vanvitelli, Nápoles Frederick II, Salerno y Cagliari, y con el hospital de los niños Jesús de Roma.
Parte del estudio también se financia con fondos del Plan Nacional de Resumpción y Resiliencia, dentro del proyecto Mnesys-a, sobre el estudio del sistema nervioso en salud y enfermedad. Los investigadores encontraron que el gen responsable de la atrofia espinal tiene efectos en el metabolismo de los aminoácidos del cerebro y del hígado desde los primeros días de nacimiento.
También afecta la expresión de enzimas que permiten la síntesis de moléculas que ayudan a la comunicación entre células nerviosas, es decir, neurotransmisores.
“Es un resultado importante, que por un lado nos hace pensar en la posibilidad de establecer nuevos biomarcadores para predecir el comienzo de la enfermedad”, señala el creador del proyecto, Alessandro Usiello, director del Laboratorio de Neurociencias Traduccionales del Ceinge y profesor de Bioquímica Clínica de la Universidad Vanvitelli.
Por otro lado, continúa, el resultado “ sugiere la importancia de la nutrición para compensar los déficits metabólicos causados por la reducción de la proteína Smn”, es decir, la proteína producida por el gen Smn1 responsable de la enfermedad.
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